Espectro de sindromes de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA
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El espectro de síndromes de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS, por sus siglas en inglés) es un grupo de enfermedades poco comunes que causan un crecimiento exagerado (sobrecrecimiento) de partes del cuerpo.
Sumario
Etiología
Se debe a variantes (mutaciones) en el gen PIK3CA. Estas mutaciones son somáticas, lo que significa que solamente afectan las células de algunos tejidos del cuerpo (los tejidos afectados por la enfermedad) pero no afectan las células germinales, (óvulos o espermatozoides).
Herencia
Por lo general, no se heredan.
Sintomatología y exploración clínica
Las enfermedades que hacen parte de este espectro incluyen:
- Hiperplasia fibroadiposa
- Síndrome de CLOVE
- Síndrome de megaloencefalia-malformación capilar-polimicrogiria (MCAP)
- Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple
- Hemimegalencefalia
- Lipomatosis infiltrante facial
Las señales y los y síntomas de PROS dependen del trastorno específico presente. Puede haber un cerebro mayor que lo normal (megalencefalia), tono muscular bajo (hipotonía), convulsiones, discapacidad intelectual, alteraciones de los vasos sanguíneos, y crecimiento excesivo de un área del cuerpo (crecimiento excesivo focal) o de múltiples áreas del cuerpo (crecimiento excesivo segmentario), con crecimiento normal en otras partes.
Diagnóstico
El diagnóstico de un trastorno de PROS se puede confirmar con las pruebas genéticas que identifican las mutaciones del gen PIK3CA.
Tratamiento
El tratamiento para un trastorno de PROS puede incluir intervenciones quirúrgicas, educación especial, y terapias físicas y del habla.
