Síndrome arlequín

Síndrome Arlequín Concepto: Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar

Síndrome arlequín, Ictiosis arlequín o Harlequin Ichtyosis. Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

Patogenia

La base patológica radica en una lesión focal del sistema nervioso simpático encargado de la inervación sudomotora y vasoconstrictora de la cara. Inicialmente el paciente experimenta rubor facial secundario al aumento del tono vasoconstrictor pero poco después, por un mecanismo de compensación, el área facial no denervada se vuele roja y sudorosa mientras que el área denervada se mantiene sin cambios. A pesar de que la mayoría de los casos son idiopáticos, se hace necesario descartar una lesión a nivel de cualquiera de las tres neuronas que forman el simpático cervical:

• Neurona de primer orden o central: nace del hipotálamo posterior, discurre por el tegmento del troncoencéfalo para terminar penetrando en la médula espinal donde, a nivel de la columna intermediolateral y a la altura de C8-T2 (centro cilioespinal de Budge) hace sinapsis con la segunda neurona.
• Neurona de segundo orden o preganglionar: abandona la médula a través de las raíces C8-T2 formando parte del ganglio estrellado y posteriormente de la cadena simpática paravertebral (en estrecha relación con el ápex pulmonar) que asciende y termina en el ganglio cervical superior, situado a nivel de la bifurcación carotídea. Del ganglio estrellado parten las fibras que inervan a cuello, brazo y parte superior de tronco.
• Neurona de tercer orden o postganglionar: del ganglio cervical superior parten dos vías diferentes: una junto a la carótida interna compuesta por las fibras sudomotoras y vasoconstrictoras hacia la frente-nariz junto a las fibras oculosimpáticas que inervan al músculo dilatador del iris. La otra junto a carótida externa compuesta de fibras sudomotoras y vasoconstrictorias hacia resto de la cara acompañando a las ramas terminales trigeminales. Lesiones de la neurona de tercer orden producirán síntomas autonómicos en frente y lesiones de la neurona de primer o segundo orden en toda la cara.

Característica

Es por esto que el síndrome se ha descrito asociado a numerosas entidades clínicas (infartos bulbares, siringomielia, lesiones tumorales paravertebrales, en ápex pulmonar o torácicas) y como efecto deletéreo de procedimientos quirúrgicos o anestésicos (toracoscopia, simpatectomías para el tratamiento de hiperhidrosis, bloqueos epidurales torácicos o cateterismos de la yugular interna). Cuando no se encuentra la causa, se ha sugerido un origen del cuadro consistente en una compresión de la arteria radicular anterior por parte de la columna dorsal ante estímulos de torsión.

Ictiosis arlequín

Por otro lado, y dadas las características anatómico-topográficas descritas, no es de extrañar que el síndrome del Arlequín se acompañe de un síndrome de Horner, ya sea clínicamente definido o puesto de manifiesto mediante los test farmacológicos oportunos con colirios.

Se caracteriza por una aparición súbita de rubor y sudoración ante estímulos térmicos, emocionales o gustatorios. No obstante también pueden asociarse un síndrome de Holmes-Adie (pupila tónica y arreflexia), un síndrome de Ross (anhidrosis segmentaria, pupila tónica y arreflexia) o un síndrome de Horner contralateral a la zona de sudoración y rubor que se explicaría por una reacción compensatoria descrita en el anterior punto. En este último caso hablaríamos de signo del Arlequín, reservando el término de síndrome del Arlequín para cuando no existe una aparente afectación del simpático ocular (término también aplicado a un tipo de ictiosis congénita). Por último comentar que las alteraciones sudomotoras también pueden afectar a brazo y tronco lo cual implicaría una lesión proximal al ganglio estrellado.

1. Ectropión: protuberancia de los ojos hacia fuera.
2. Eclabium: Igual que 1, pero en los labios.
3. Membrana transparente y grasosa llamada colodión.
4. Eritrodermia: 100% de la superficie corporal afectada.

Síntomas

Se caracterizan clínicamente por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel), que suele estar asociada con algún grado de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de la epidermis. En algunas variantes de la enfermedad se puede observar paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glándulas anejas. La gravedad de la ictiosis oscila desde una sequedad leve, aunque molesta, a una sequedad grave con descamación que puede llegar a ser desfigurante.

Diagnóstico

Es posible el diagnóstico prenatal mediante ecografía, fetoscopia (procedimiento mediante el cual se puede observar directamente al feto dentro del útero, mediante el uso de un fetoscopio introducido a través de una incisión bajo anestesia local) y amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de liquido amniótico para su posterior análisis). Aunque se ha utilizado la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de piel fetal, realizada mediante control ecográfico, ésta es una técnica no exenta de riesgos que solamente se debe realizar en centros muy especializados y teniendo en cuenta la posibilidad de pérdida fetal que podría acontecer en un sujeto sano.

Tratamiento

El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricionales. Entre las medidas de soporte cutáneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis, resulta útil reducir al mínimo los baños, emplear, sólo en los pliegues cutáneos, jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorción y, por tanto, mayor riesgo de toxicidad, aplicar dos veces al día emolientes, del tipo de la vaselina simple, aceite mineral o lociones conteniendo urea o propilenglicol; esta aplicación debe hacerse sobre todo después del baño mientras la piel está todavía húmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como mínimo 10 minutos. Otras sustancias útiles incluyen el gel de ácido salicílico al 5%, preparados con vaselina hidrofílica y agua a partes iguales, así como cremas que contengan ácido a-hidroxi láctico, glicólico y/o pirúvico en diversas bases. El uso precoz de retinoides tópicos y en los casos muy severos por vía oral, parece haber mejorado la supervivencia en alrededor de un año, en los niños que sobreviven la ictiosis parece evolucionar hacia una eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa. A diferencia de las otras ictiosis congénitas el defecto genético no ha sido identificado. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Fuente

• Lance J (2005). Harlequin syndrome. Practical Neuology *
• Wasner G, Maag R, Ludwig J, Binder A, Schattschneider J, Stingele R et al (2005).Harlequin syndrome-one face of many etiologies. Nature Clinical Practice.