Síndrome de Waardenburg
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Síndrome de Waardenburg: Es una enfermedad infrecuente, autosómica y dominante que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial.
Sumario
Descubridor
Lleva su nombre en honor a su descubridor, el oftalmólogo y genetista holandés Petrus Johannes Waardenburg, quien lo describió inicialmente en 1951.
Comienzo de la enfermedad
Comienza en la infancia y se caracteriza por trastornos pigmentarios que incluyen:
• Quedejas blancas.
• Albinismo parcial.
• Poliosis.
En los ojos heterocromía parcial o total del iris, que en ocasiones muestra un iris de color azul y otro pardo; desplazamiento hacia fuera del canto interno, cejas confluentes. Raíz nasal ensanchada. Sordera unilateral o bilateral por ausencia del órgano de Corti.
Sindromogénesis y etiología
Se transmite por herencia autonómica dominante. Se considera una anormalidad genética en la arteria estapedia. Forma parte de un grupo de enfermedades que son el resultado de anomalías de los vasos sanguíneos que irrigan el primer arco visceral en el embrión.
El gen se ha localizado en los brazos largos del cromosoma 2(2q35). Se reconocen tres tipos clínicos denominados I, II y III y siete variantes alélicos. El defecto básico se relaciona con aspectos moleculares de la embriogénesis temprana.
Criterios diagnósticos
• Los criterios diagnósticos del síndrome de Waardenburg son clínicos. Se considera válido el diagnóstico cuando existen dos criterios mayores o uno mayor y dos menores. Los criterios mayores son: sordera neurosensorial congénita, alteraciones pigmentarias del iris, hipopigmentación del cabello (mechón de cabello blanco), familiar de primer grado afectado y distopia cantorum.
• Los criterios menores son: manchas cutáneas hipopigmentarias, sinofidria, raíz nasal ancha, orificios nasales antevertidos, poliosis y filtro labial corto.
Clasificación del síndrome
Dicho síndrome se clasifica en diferentes grados o tipos, según los síntomas presentes en el paciente. Existen 4 variantes de la enfermedad de Waardenburg:
• Tipo I: presenta todas las manifestaciones faciales y visuales que caracterizan el síndrome. El 25 % presentan sordera neurosensorial y la mayoría distopia cantorum.
• Tipo II: no presentan distopia cantorum, más del 70 % presentan sordera neurosensorial y el resto de alteraciones faciales y visuales son menos frecuentes.4
• Tipo III o Waardenburg-Klein: es similar al tipo I asociando alteraciones musculoesqueléticas y en algunos pacientes retraso mental y microcefalia.
• Tipo IV o Waardenburg-Shah: asocia las características del síndrome de Waardenburg a megacolon congénito agangliónico (enfermedad de Hirschsprung).
Otras malformaciones que pueden aparecer asociadas a las características de este síndrome son: meningocele, alteraciones cardíacas, atresia anal y malformaciones uterinas y vaginales. En el caso presentado existía una comunicación interventricular, y aunque no se han encontrado otros casos descritos en la literatura especializada, hipospadias peneana y criptorquidia bilateral.
La incidencia del síndrome de waardenburg en de 1/270.000 nacidos vivos, aunque debido a su baja penetrancia (20 %) la frecuencia total estimada es de1/42.000 personas. Este síndrome es además el causante de hasta el 3% de los casos de sordera neurosensorial. De los cuatro tipos descritos el tipo IV es el más infrecuente del que solamente se han reportado unos treinta casos. Es, además, el causante de hasta el 3 % de los casos de sordera neurosensorial. De los 4 tipos descritos, el tipo IV es el más infrecuente, existiendo en la literatura especializada unos 50 casos descritos.
Fuentes
• Llanio Navarro, Raimundo (2005).Síndromes.Editorial Ciencias Médicas Segunda Edición.
• De Hass, E.R.H. and K.E.W.P. Tank: ¨Waardenburg syndrome¨. Docum. Ophthal. (Den Haag) 21:239, 1996.
• Dourmishev AL, Dourmmishev LA, Schwartz RA, Janniger CK. Waardenburg syndrome. Int J Dermatol. 1999; 38:656-63.
• Pardono E, Van Bever Y, Van den Ende J, Havrenne PC, Iughetti P, Maestrelli S, et al. Waardenburg syndrome: clinical differentiation between types I and II. Am J Med Genet. 2003; 117A:223-5.
• Waardenburg, P.: ¨Embryonic Fixation syndrome¨. A. J. Human Gen., 3 :195, 1951.
