Síndrome de Williams-Beuren
| ||||||||||
Síndrome de Williams-Beuren. Es un trastorno genético causado por una mutación espontánea (pérdida accidental) durante la meiosis de una pequeña porción de material genético durante la fecundación. Los padres suelen no tener un antecedente familiar de la condición; sin embargo, una persona con ese síndrome tienen un 50% de posibilidades de pasar el trastorno a cada hijo. Este síndrome se presenta en 1 de cada 20.000 nacimientos.
Sumario
Historia
El Dr.John Cyprian Phillips Williams perfila este síndrome y lo hace público a la comunidad médica en el año 1961, considerando este padecimiento como un nuevo síndrome. Casi al mismo tiempo en Alemania, el Dr. Beuren (pediatra) informó de varios casos de Estenosis Supravalvular Aórtica que presentaban una sintomatología similar a la que delineaba el Dr. Williams. En el año 1964 el Dr. Beuren demostró que además de las características clínicas del síndrome descrito por el Dr. Williams se presentaba una más, el estrechamiento en la arteria pulmonar (Estenosis Pulmonar Periférica). Es por eso que se le atribuye el descubrimiento de este síndrome a estos dos eminentes especialistas.
Diagnóstico del Síndrome de Williams
Cuando las características del síndrome de Williams son reconocidas, es apropiada una remisión al genetista clínico para una evaluación diagnóstica más detallada. El diagnóstico clínico puede ser confirmado a través de un análisis de sangre. La técnica hibridación in situ fluorescente (FISH) es un examen diagnóstico de ADN que detecta la deleción de elastina en el cromosoma 7 en más del 98% de personas con Síndrome de Williams.
Características comunes en una persona con síndrome de Williams
- Bajo peso al nacer y aumento de peso lento.
- Microcefalia y frente estrecha.
- Espacio entre los ojos mayor que el habitual y abultamiento alrededor de estos y en niños con ojos verdes o azules.
- Pueden tener una prominencia blanca en forma de estrella en el iris del ojo.
- Nariz pequeña y respingada, puente nasal hundido o plano.
- Mejillas prominentes ligeramente abultadas.
- Philtrum largo.
- Boca ancha con posición semiabierta, labios gruesos y prominentes.
- Malformaciones dentales.
- Mentón pequeño.
- Hiperacusia.
- Problemas visuales.
- Problemas otorrinolaringológicos.
- Prognatismo.
- Problemas del corazón y los vasos sanguíneos.
- Problemas músculo-esqueléticos.
- Anomalías del aparato digestivo.
- Anomalías del sistema endocrino.
- Anomalías renales.
- Hernias.
- Hipercalcemia.
- Cólicos durante la infancia.
- Envejecimiento prematuro.
- Personalidad demasiado amistosa
- Retraso del desarrollo, discapacidades de aprendizaje y deficiencias en la atención.
- Multitellias.
- Úvula bífida.
Tratamiento
No existe un tratamiento de curación específico para el síndrome de Williams. Se deben evitar los suplementos de calcio y de vitamina D y es importante tratar los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. La estenosis vascular puede ser un problema médico significativo y se debe tratar con base en su severidad.
La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo ayuda a los niños; por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras habilidades. Existen otros tratamientos que se administra de manera individual con base en los síntomas particulares del paciente.
Atención médica a personas con síndrome de Williams
Debido a la complejidad de los problemas que se encuentran en las personas con síndrome de Williams y a sus fortalezas y debilidades intelectuales, se recomienda la intervención de psicólogos del desarrollo, terapeutas del lenguaje, físicos y ocupacionales, etc., que estén familiarizados con el síndrome de Williams. Los equipos multidisciplinarios con profesionales de todos estos campos, especializados en el síndrome de Williams, pueden ser un complemento eficaz a los recursos disponibles en su área.
Perspectivas para los adultos con Síndrome de Williams
La gran mayoría de adultos con síndrome de Williams desarrollan habilidades de autoayuda y terminan una educación vocacional o académica. Son empleados en una variedad de lugares (desde trabajos supervisados hasta trabajos independientes). Muchos adultos con síndrome de Williams viven con sus padres y algunos pueden vivir independientemente.
Referencias
- 949-UCI-7259 http://www.wsf.org 949-UCI-7259
- 248-541-3630 http://www.williams-syndrome.org 248-541-3630
- http://cablemodem.fibertel.com.ar/aasw/principal.html
