Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi. Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre y los pacientes restantes con frecuencia tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre. Los cambios genéticos pueden ocurrir en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Síntomas

Los síntomas pueden ser:

• Ojos en forma de almendra

• Retardo en el desarrollo motor

• Recién nacido flácido

• Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos

• Áreas de piel irregulares que lucen como bandas, franjas o líneas

• Cráneo bifrontal estrecho

• Aumento de peso rápido

• Anomalías esqueléticas (extremidades)

• Lentitud en el desarrollo mental

• Pequeño para la edad gestacional

• Criptorquidia en el varón

• Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo

Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Esta última puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar con bajos niveles de oxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y la muerte.

Signos y exámenes

Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién nacidos con esta afección a menudo son pequeños y muy flácidos. Los niños varones pueden presentar criptorquidia. A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos relacionados con obesidad mórbida, tales como:

• Tolerancia anormal a la glucosa

• Nivel de insulina en la sangre por encima de lo normal

• Niveles excesivos de dióxido de carbono

• Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante

• Falta de suministro de oxígeno

También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.

Tratamiento

La obesidad representa el mayor problema para la salud. La restricción en la ingesta calórica controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos, las autoridades escolares y de otras instituciones deben cooperar atentamente, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este síndrome. También, se ha demostrado que la hormona del crecimiento mejora la fortaleza física y la agilidad en pacientes con el síndrome de Prader-Willi. Ha habido algunas preocupaciones con respecto al efecto de la hormona del crecimiento sobre la función pulmonar en los niños con esta afección, por lo que los padres deben hablar con el pediatra acerca de los posibles efectos secundarios. Un pene muy pequeño en el niño se puede corregir con testosterona. Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante terapia de reemplazo hormonal.

Fuente

• Chen C. Prader-Willi syndrome.Clin Pediatr. 2007;46(7):580-591.