Diferencia entre revisiones de «Enfermedades mitocondriales»
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*Diabetes | *Diabetes | ||
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*Pérdida de la Visión | *Pérdida de la Visión | ||
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| − | El tratamiento metabólico a estos pacientes incluye: creatina, coenzima Q, riboflavina, nicotinamida, tiamina, vitamina E, vitamina C y L-carnitina. | ||
Revisión del 14:07 29 jun 2011
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Enfermedades mitocondriales. Son un grupo heterogéneo de alteraciones, caracterizadas por un fenotipo complejo en el que la mayoría de los pacientes presentan encefalopatía y pueden afectarse los músculos y otros órganos como corazón, hígado, riñones, retina, médula ósea, nervios periféricos y páncreas.
Sumario
Enfermedades mitocondriales
Son resultado de la falla de las mitocondrias, los compartimentos especializados presentes en cada célula del cuerpo, con excepción de los glóbulos rojos de la sangre. Las mitocondrias son las responsables de la creación de más del 90% de la energía que el cuerpo necesita para mantener la vida y apoyar el crecimiento. Cuando fallan, se genera cada vez menos energía al interior de la célula. Puede entonces presentarse lesión celular o incluso la muerte de la célula. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar y la vida de la persona que lo sufre, está en grave riesgo. Esta enfermedad afecta principalmente a los niños, pero los brotes en adultos se están volviendo más comunes.
Las enfermedades de las mitocondrias parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro, del corazón, del hígado, músculo esqueléticas, del riñón así como a los sistemas endocrino y respiratorio.
Dependiendo de qué células resulten afectadas, los síntomas pueden incluir pérdida de control motor, debilidad muscular y dolor; desórdenes gastrointestinales y dificultades para deglutir; crecimiento deficiente, enfermedades cardiacas, del hígado, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, problemas visuales y auditivos, acidosis láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a contraer infecciones.
Cuándo sospechar que hay una disfunción mitocondrial
No hay una característica única para identificar una enfermedad mitocondrial. Los pacientes presentan varios problemas que pueden surgir desde el nacimiento hasta en la edad adulta madura. Piense en las mitocondrias cuando:
- Una “enfermedad común” presente características atípicas que la distingan del resto.
- Haya tres o más órganos involucrados
- Se presenten recaídas recurrentes, o cuando ocurran brotes de infección en una enfermedad crónica.
Las enfermedades mitocondriales o citopatías, deberán considerarse como posibles en diagnósticos diferenciales, cuando aparezcan estas características inexplicables, especialmente cuando ocurran en combinación con:
Síntomas
- Encefalopatía
- Convulciones
- Retraso en el Desarrollo o Regresión (incluyendo demencia temprana o episodios tardíos)
- Mioclono
- Desórdenes de Movimiento (distonia, disquinesias, corea, etc.)
- Migraña Complicada
- Infartos
- Neuropatía
- Defectos en los Conductos Cardiaco
- Cardiomiopatías
- Deficiencias en la Audición
- Estatura corta
- Desórdenes de Músculos Extraoculares
- Tosis
- Estrabismo adquirido
- Oftalmoplegia
- Diabetes
- Enfermedad Renal Tubular
- Pérdida de la Visión
- Retinitis pigmentosa
- Atrofia óptica
- Acidosis láctica (puede ser leve)
Problemas Asociados a las Citopatías Mitocondriales
Organos
- Cerebro:Retraso en el desarrollo, retardo mental, demencia, convulsiones, desórdenes neuro-psiquiátricos, paralsis cerebral atípica, migrañas, infartos.
- Nervios:Debilidad (que puede ser intermitente), dolor neuropático, ausencia de reflejos, problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofágeo, vaciado gástrico retrasado, constipación, pseudo obstrucción), desmayos, ausencia o exceso de sudor relacionados con problemas de regulación de la temperatura.
- Músculos: Debilidad, hipotonia, calambres, dolor muscular
- Riñones:Desgaste proximal renal tubular que provoca pérdida de proteínas, magnesio, fósforo, calcio y otros electrolitos
- Corazón:Defectos en los conductos cardiacos (bloqueos del corazón), cardiomiopatía
- Hígado: Hipoglicemia (niveles de azúcar bajos en la sangre), falla del hígado
- Ojos:Pérdida de visión y ceguera
- Oídos:Pérdida auditiva y sordera
- Páncreas:Diabetes y falla pancreatítica exocrina (incapacidad para generar encimas digestivas)
- Sistémico:Incapacidad para subir de peso, corta estatura, fatiga, problemas respiratorios incluyendo sofocamientos intermitentes
Tratamiento
Aún no se dispone de una terapéutica que cure estas afecciones. La conducta médica debe estar dirigida a mejorar la calidad de vida de los pacientes: mejorar su estado nutricional, corregir quirúrgicamente la ptosis, tratar la epilepsia y si el caso lo requiere implantar marcapaso cardíaco.
El tratamiento metabólico a estos pacientes incluye: creatina, coenzima Q, riboflavina, nicotinamida, tiamina, vitamina E, vitamina C y L-carnitina.
