Hiperamonemia
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Sumario
¿Qué es la Hiperamonemia?
La hiperamonemia es un cuadro en el que el bebé nace con concentraciones elevadas de amonio en la sangre, algo que puede ser sumamente grave para su desarrollo y buena salud, por lo tanto es sumamente importante poder diagnosticar el problema a tiempo, algo que puede saberse con la aparición de una serie de síntomas concretos como el vómito, la diarrea o letargia grave hasta la aparición de convulsiones en el recién nacido.
Característica principal
El director del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, Facultad de Ciencias de la Universidad Javeriana, doctor Luis Alejandro Barrera , ha indicado lo siguiente en el marco del Primer Workshop Internacional de Hiperamonemia : una enfermedad con Impacto Psicosocial:
Los especialistas en salud coinciden en indicar la importancia de que tanto profesionales como familiares estén al pendiente de la aparición de estos síntomas en los bebés para poder actuar a tiempo, ya que debe ser tratada inmediatamente para evitar las consecuencias a largo plazo, que pueden ser para el resto de la vida afectando el desarrollo del niño en todos los aspectos. Si bien la aparición de estos síntomas en los neonatos, se sabe que uno de cada 25 mil nacidos tiene un alto riesgo de padecer un cuadro de hiperamonemia congénita, algo que en algunos casos puede resultar fatal, incluso.
Opiniones de los doctores
El doctor Óscar Flórez Gómez , neurólogo infantil del Hospital Pablo Tobón Uribe:
Por otra parte, María Luz Couce , pediatra española especialista en Enfermedades Congénitas del Metabolismo y en Neonatología, del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela , indica:
Tratamiento de la hiperamonemia en pediatría
La hiperamonemia es el aumento agudo o crónico del amonio sanguíneo y tiene elevada morbimortalidad. Es un problema bioquímico frecuente en pacientes con errores innatos del metabolismo (EIM), principalmente en aquellos con defectos en el ciclo de la urea, acidemia propiónica, metilmalónica y alteraciones en el catabolismo de leucina acidemia isovalérica; también puede ocurrir por causas no congénitas. La hiperamonemia debe tratarse de forma inmediata y adecuada, pues de lo contrario produce secuelas neurológicas graves e irreversibles, que pueden conducir a discapacidad intelectual y motora.
Palabras claves
Amonio, hiperamonemia, errores innatos del metabolismo, medidas antiamonio, discapacidad intelectual, discapacidad motora.
Tipos de Hiperamonemia
HIPERAMONEMIA I: Es el defecto en la falta de la enzima carbamoil fosfato sintetasa I, la cual transforma el amoniaco a carbamoilfosfato.
HIPERAMONEMIA II: Es el defecto en la falta de la enzima ornitina transcarbamilasa , la cual transforma el carbamoilfosfato a citrulina. Es una enfermedad de herencia ligada al cromosoma X.
Puede estar producido por una deficiencia de la enzima ornitín transcarbamilasa o bien de la carbamilfosfato sintetasa. Ambos casos son trastornos hereditariosy se caracterizan por vómitos, hepatomegalia y confusión.
Sintomas
HIPERAMONEMIA I Se caracteriza por NH4 elevado en: Sangre Hígado Orina Vómitos Síntomas neurológicos Retraso mental
HIPERAMONEMIA II Glutamina elevada en: Sangre LCR Orina Vómitos, convulsiones, retraso mental Letal en varones en periodo neonatal