ADN basura

ADN basura
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Concepto:Segmentos de ADN que no codifican proteínas y, por lo tanto, se pensaba que no tenían ninguna función. Estudios recientes han demostrado que estos segmentos de ADN pueden tener efectos significativos en nuestro genoma.

ADN basura. Segmentos de ADN que no codifican proteínas y, por lo tanto, se pensaba que no tenían ninguna función. Estudios recientes han demostrado que estos segmentos de ADN pueden tener efectos significativos en nuestro genoma.

Definición

ADN basura es un vocablo que se usa para describir las partes del ADN que no producen proteínas y que se creía que no tenían ninguna utilidad. Sin embargo, investigaciones recientes han revelado que estas partes del ADN pueden tener un impacto importante en nuestro genoma.

Se estima que entre el 75% y el 90% de nuestro genoma está compuesto por ADN basura, lo que significa que solo entre el 10% y el 25% del ADN sería funcional. No obstante, algunos estudios, como los relacionados con el proyecto ENCODE, indican que la proporción de ADN funcional podría ser del 80%, dejando solo el 20% como ADN basura.

A pesar de que estas partes del ADN no producen proteínas, interactúan con el entorno genómico circundante, lo que puede facilitar la evolución al proporcionar nuevas señales para regular la expresión genética.

Tipos de ADN basura

Existen varios tipos de "ADN basura"

  • Intrones: Son partes de un gen que no codifican y que se transcriben en la secuencia precursora del ARNm, pero se eliminan durante el procesamiento para formar el ARN mensajero maduro.
  • ADN espaciador: Son regiones que no se transcriben y se encuentran entre genes que sí se transcriben.
  • Pseudogén: Sección de ADN que, aunque tiene una estructura similar a un gen, no tiene la capacidad de producir una proteína. Los pseudogenes son, en su mayoría, genes que, a lo largo de la evolución, han acumulado mutaciones y, como resultado, han perdido su habilidad para codificar proteínas.
  • Transposones: Son secuencias que solo llevan información para replicarse.

Entender qué porcentaje de nuestro genoma es funcional y cuánto es basura, es fundamental para optimizar los procesos de prevención y tratamiento de enfermedades. [1], [2], [3]

Descubrimiento

En 1972, Susumu Ohno, un investigador japonés que trabajaba en Estados Unidos, propuso teóricamente que una gran parte del ADN humano y de los genomas eucarióticos en general podría ser "basura", es decir, que no tendría función.

A lo largo del siglo XX, se identificaron algunas secuencias que forman parte de esta fracción de ADN. Estas incluyen intrones (regiones dentro de los genes que se transcriben inicialmente a ARN, pero luego se eliminan y no se traducen en proteínas), pseudogenes (genes duplicados que han perdido su funcionalidad), transposones (secuencias a veces relacionadas con virus que solo contienen información para su replicación y transmisión), y ADN espaciador entre genes.

Con la publicación del primer borrador del genoma humano en 2001, se pudo confirmar que solo una pequeña fracción del genoma humano, alrededor del 2-3%, estaba compuesta por genes y secuencias relacionadas con genes. El resto sería la mencionada "basura": intrones, pseudogenes, transposones, ADN altamente repetido.

No obstante, en 2012, los resultados del proyecto ENCODE (ENCyclopedia Of Dna Elements) defendieron que el 80% del genoma tenía una función "bioquímica". Esto reveló que algunas de las secuencias consideradas como ADN basura pueden ser funcionales en ciertos tejidos u órganos y no en otros.

El concepto de "ADN basura" ha evolucionado con el tiempo. Hoy en día, se reconoce que muchas de estas secuencias desempeñan funciones importantes en la regulación de la expresión génica y en otros procesos biológicos. Por lo tanto, aunque el término "ADN basura" todavía se utiliza, puede ser engañoso y no refleja completamente nuestro entendimiento actual del genoma. [4] [5] [6] [7]

Historia

  • Década de 1970: La posibilidad de que una gran parte del ADN humano, y de los genomas eucarióticos en general, pueda ser basura (es decir, que no tenga función) se planteó de forma teórica en 1972 por un investigador japonés radicado en USA, Susumu Ohno. Durante esta década, se descubrieron algunas de las secuencias que forman parte de dicha fracción.
  • Década de 1990: A principios de esta década, la visión del ADN basura, especialmente los elementos repetitivos, comenzó a cambiar. Se desarrollaron estudios que permitieron descubrir algunos efectos que estos segmentos de ADN tienen en nuestro genoma.
  • Año 2001: Se tuvo el primer borrador del genoma humano. Tras obtener su secuencia se pudo comprobar por primera vez que en el genoma humano sólo una pequeña fracción, alrededor del 2-3%, estaba constituida por genes y secuencias relacionados con genes.
  • Año 2012: Se publicaron los resultados de un proyecto llamado ENCODE (ENCyclopedia Of Dna Elements) que defendía que el 80% del genoma tenía función “bioquímica”.
  • Año 2018: Un equipo de científicos de la Universidad de Princeton consiguió documentar en video cómo las secuencias de ADN, que en su momento se consideraron inútiles o "ADN basura", pueden funcionar como interruptores para activar y desactivar genes.
  • Año 2019: Se descubrió un gen fundamental en procesos autoinmunes en segmentos de ADN de ratón previamente clasificados como 'basura'. Los investigadores sugieren que este descubrimiento podría ser aplicable a los humanos y proponen cientos de candidatos adicionales.
  • Año 2023: Al igual que se han logrado avances con las secuencias de ADN que codifican proteínas, esta nueva evidencia ofrece a los investigadores de todo el mundo la oportunidad de avanzar en el conocimiento de las secuencias no codificantes identificadas en el estudio, desde diversas disciplinas y áreas de la biomedicina.

Hoy en día, la investigación continúa y se está descubriendo que muchas de estas secuencias de ADN "basura" pueden tener funciones importantes en la regulación genética y la evolución. [8], [9], [10], [11] [12], [13], [14], [15],

Conclusión

El ADN basura, también conocido como ADN no codificante, constituye el 98% de nuestro ADN. Aunque se pensaba que no tiene ninguna función, las investigaciones revelan que este ADN desempeña un papel importante en la regulación del ADN codificante. [16]

Estos descubrimientos nos permiten entender cómo las células activan y desactivan la expresión genética, lo que facilita avances en la comprensión de varias enfermedades. Además, ayuda a explicar cómo el entorno puede influir de manera diferente en las personas, lo que permite entender por qué dos pacientes pueden tener síntomas diferentes para la misma enfermedad, o responder de manera diferente a un medicamento.

Véase también

Referencias

  1. ADN Basura: qué es, tipos, funciones, cantidad - Ampligen. https://www.ampligen.es/adn-genetica/adn-basura/ Recuperado 1/6/2024
  2. El enigma del ADN basura | OpenMind. https://www.bbvaopenmind.com/ciencia/biociencias/el-enigma-del-adn-basura/ Recuperado 1/6/2024
  3. ¿Qué es el ADN basura? Definición e importancia - Cefegen. https://cefegen.es/blog/que-es-el-adn-basura-definicion/ Recuperado 1/6/2024
  4. El enigma del ADN basura | OpenMind. https://www.bbvaopenmind.com/ciencia/biociencias/el-enigma-del-adn-basura/.Genes ocultos en el ADN ‘basura’: una nueva sorpresa en el ... - Sinc. https://www.agenciasinc.es/Reportajes/Genes-ocultos-en-el-ADN-basura-una-nueva-sorpresa-en-el-mapa-de-la-vida Recuperado 1/6/2024
  5. El enigma del ADN basura | OpenMind. https://bing.com/search?q=Descubrimiento+del+ADN+basura.Descubren que el "ADN basura" es esencial para los genes | RTVE. https://www.rtve.es/noticias/20120905/mapa-genoma-humano-adn-basura-proyecto-encode/561658.shtml Recuperado 1/6/2024
  6. Científicos descubren que el ADN 'basura' determina la aparición y .... https://www.20minutos.es/noticia/2592834/0/cientificos-descubren/adn-basura-determina/aparicion-evolucion-cancer/ Recuperado 1/6/2024
  7. ¿Qué es el ADN basura? Definición e importancia - Cefegen. https://cefegen.es/blog/que-es-el-adn-basura-definicion/ Recuperado 1/6/2024
  8. El enigma del ADN basura | OpenMind. https://www.bbvaopenmind.com/ciencia/biociencias/el-enigma-del-adn-basura/ Recuperado 1/6/2024
  9. ADN Basura: qué es, tipos, funciones, cantidad - Ampligen. https://www.ampligen.es/adn-genetica/adn-basura/ Recuperado 1/6/2024
  10. El enigma del ADN basura | OpenMind. https://bing.com/search?q=Historia+del+ADN+basura Recuperado 1/6/2024¿Qué es el ADN basura? Definición e importancia - Cefegen. https://cefegen.es/blog/que-es-el-adn-basura-definicion/.Hay más en la "basura" de ADN de lo que se creía - BBC Recuperado 1/6/2024
  11. https://www.bbc.com/mundo/noticias/2013/10/131004_salud_adn_basura_mutaciones_enfermedades_wbm Recuperado 1/6/2024
  12. Por primera vez, vemos cómo el ADN basura activa los genes. https://quo.eldiario.es/ciencia/a73490/primera-vez-vemos-como-el-adn-basura-activa-los-genes/ Recuperado 1/6/2024
  13. Genes ocultos en el ADN ‘basura’: una nueva sorpresa en el ... - Sinc. https://www.agenciasinc.es/Reportajes/Genes-ocultos-en-el-ADN-basura-una-nueva-sorpresa-en-el-mapa-de-la-vida Recuperado 1/6/2024
  14. El misterio de la evolución humana está en el 'ADN basura' - EL MUNDO. https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2023/11/29/65671868e9cf4ada4e8b45ea.html Recuperado 1/6/2024
  15. Con un modelo matemático explicaron por qué los genomas de ... - Infobae. https://www.infobae.com/america/ciencia-america/2023/02/28/con-un-modelo-matematico-explicaron-por-que-los-genomas-de-los-seres-vivos-conservan-el-adn-basura/ Recuperado 1/6/2024
  16. Las mutaciones en el «ADN basura» podrían ser una causa detrás del autismo. Recuperado 1 de junio de 2024, de 20minutos website: https://www.20minutos.es/noticia/3654109/0/mutaciones-adn-basura-podrian-ser-causa-detras-autismo/