Acrocefalosindactilia
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El Síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomalía craneofacial (cabeza – cara) denominada también Acrocefalosindactilia tipo I. Se producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros.
Sumario
Craneosinostosis
El cerebro del recién nacido necesita espacio para su desarrollo, por lo que normalmente las suturas del cráneo están abiertas. La caja craneal es como un puzzle que no se soldará hasta varios meses después del nacimiento, lo que permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo. El volumen cerebral normal se triplica durante el primer año de vida y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la del nacimiento.
Cuando las suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro carece el espacio suficiente para poder desarrollarse, es un cráneo "inexpansible", que se llama Craneosinostosis. Dependiendo del número y localización de las suturas fusionadas, así como del tiempo en que se cerraron, quedarán afectadas unas determinadas áreas cerebrales.
Otras alteraciones faciales
- Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio facial.
- El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias.
- La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden parecer saltones.
- Lengua grande (macroglosia).
- Paladar ojival, etc.
Sindactilia
Pueden faltar dedos de las manos y pies o estos pueden estar unidos (fusión total o parcial). Hay muchos síndromes con características similares al Síndrome de Apert:
- Síndrome de Carpenter.
- Enfermedad de Crouzon.
- Síndrome de Saethre-Chotzen.
- Síndrome de Pfeiffer.
Causas
Debido a una mutación en los factores de crecimiento de los fibroblastos (elemento celular del que se desarrolla una fibra), que se produce durante el proceso de formación de los gametos. Se desconocen las causas que producen esta mutación.
La transmisión es de tipo autosómico dominante, pero este tipo de herencia dominante hace que muchos de los casos se produzcan por mutación y, por tanto, en forma esporádica en padres no afectados. La persona afectada transmite el síndrome al 50% de la descendencia. La frecuencia de la mutación en padres no afectados aumenta con la edad del padre.
Epidemiología
La incidencia es de 1´2 por cada 100000 nacidos vivos.
Síntomas
- Deformidades esqueléticas: fusión de los dedos, que se produce tanto en manos como en pies. Esta fusión puede ser ósea o del tejido subcutáneo.
- Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que si no se trata provoca:
- Hipertensión craneal (aumento de presión dentro del cráneo, que comprime el cerebro).
- Retraso mental.
- Ceguera.
- Pérdida de audición.
- Apariencia característica de la cara debido al subdesarrollo severo de la mitad del rostro.
- Ojos prominentes (exoftalmos).
- Maloclusión dental (dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior).
- Retardo variable en el desarrollo intelectual.
- Baja estatura.
- Pérdida de la audición. Infecciones frecuentes del oído.
Diagnóstico
El diagnóstico de la fusión prematura de las suturas del cráneo se puede confirmar mediante una radiografía de cráneo y de un examen clínico. Radiografía de manos y pies. El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas. Se deben realizar siempre exámenes de oído.
Pronóstico
Es variable en cada niño.
Tratamiento
Cirugía
La cirugía debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede producir atrofia del nervio óptico, ceguera, además de peligrar la vida del niño. La intervención será:
- Adelantamiento y remodelación frontal: para dar espacio al cerebro comprimido.
- Adelantamiento del tercio medio facial con avance de las órbitas.
Tratamiento quirúrgico de la mano: también debe ser temprano para facilitar la máxima función, mejorar la pinza y permitir su crecimiento. Tratamiento de los problemas de audición.
Medidas preventivas
Se recomienda la asesoría genética para padres potenciales. Existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal.
Viviendo con Síndrome de Apert
Muchas personas padecen el síndrome que tiene tu hijo, por lo que no se puede tener la sensación de excepcionalidad que tiene la mayoría de los padres cuando se enfrentan a esta situación. Es normal el asustarse cuando un hijo nace con una enfermedad desconocida para ellos, ya que son síndromes que se dan con muy poca frecuencia y lo normal es no haber oído hablar nunca de ellos.
Conocer el diagnóstico produce un impacto emocional impresionante, devastador. El tomar contacto con un problema desconocido, encontrarnos en una situación que desconocemos y podemos no sentirnos preparados, produce una gran confusión, mental y afectiva. La primera reacción es, en muchas ocasiones, de rechazo, lo que es normal, por lo que no hay que tener sentimientos de culpabilidad, son reacciones totalmente habituales y comprensibles.
No se es mejor padre por aceptar inmediatamente al bebé, el cerebro pone en marcha unos mecanismos de defensa para protegernos de los acontecimientos que consideramos adversos. Posteriormente se entra en una fase de sentimientos contradictorios de amor – aversión que suelen desembocar en depresión. Poco a poco se va aceptando la situación y se va recuperando la normalidad.
Es importante en este periodo contar con todo el apoyo social posible por parte de amigos y familiares; sentirse respaldado por los que te rodean, ayuda a sobrellevar las cargas psicológicas.
Estos síndromes se producen por azar, no por causas externas, por lo que no hay que culpabilizarse, no tienen nada que ver los hábitos alimenticios durante el embarazo, ni disgustos, ni medicamentos o factores ambientales. Todos estos factores externos no pueden, de ninguna manera, provocar la enfermedad, sino que se trata de una alteración fortuita en un gen durante la gestación. El estar informado va a conducir a la desculpabilización.
Existen valores menos perceptibles a simple vista que la belleza, que son más importantes. En muchas ocasiones hay un trasfondo narcisista y de frustración personal cuando deseamos que nuestros hijos sean los más guapos. Los padres deben dirigir su mentalidad hacia valores menos externos, valores más espirituales y abstractos. Un niño con síndrome de Apert no es un inválido, es un ser capaz de aportarnos gran cantidad de aspectos que enriquecerán nuestra vida.
Es necesario un cambio de actitud para afrontar la nueva situación, aprender a vivir con ella y no hundirnos en el pesimismo. Adoptar una actitud positiva y constructiva, pensar que la vida puede ser totalmente feliz, que no tiene que afectar a su relación de pareja ni con otros hijos y que su hijo puede alcanzar una vida totalmente satisfactoria y plena. Muchas familias no se han desestructurado por la llegada de un nuevo miembro con una enfermedad importante, sino que ha servido para unirlos más.
El tener un hijo con ciertas malformaciones puede enseñarnos mucho, ser gratificante. Algunos padres han manifestado que, aunque el principio fue muy doloroso y que costó tiempo de adaptación asumirlo, con el tiempo el niño se ha convertido en el eje de su vida y ha llenado de ternura la vida personal y familiar.
En los niños
Los niños con el síndrome de Apert tienen unos rasgos comunes característicos, pero la fisonomía es sólo una parte de la persona. Como cualquier persona, tendrá sus cualidades y sus defectos, pero si se puede resaltar una virtud que se da frecuentemente es la capacidad de ofrecer amor.
Son niños con una gran sensibilidad, por lo que son muy vulnerables a la aceptación social, deben crecer en un ambiente que los respete y los acepte como a un igual. Nuestra imagen corporal está condicionada por la manera en que los demás nos transmiten mensajes sobre cómo nos consideran. Si somos observados en lugares públicos resulta realmente desagradable y si nos vemos rechazados por nuestro aspecto, nuestra imagen corporal será negativa, disminuye nuestro nivel de autoestima y se resiente nuestro estado de ánimo. La actitud que adoptan las personas que nos rodean nos da fuerza para seguir adelante o, por el contrario, tener un efecto devastador, autoaislamiento, desinterés por la participación social e, incluso, depresión.
Es importante destacar que no es una enfermedad mental, por lo que los límites de los niños en sus capacidades van a estar relacionados con su desarrollo individual y su inserción social.
Entre todos, aprendiendo a valorar a los demás por sus cualidades y no sus carencias, podemos cambiar este prejuicio social que impide la plena integración de todos.
