Agenesia Traqueal
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Agenesia Traqueal. Malformación congénita rara en la que la tráquea puede estar ausente por completo (agenesia), o presentarse de forma subdesarrollada (atresia).
Sumario
Tipo de patología
Malformaciones congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
Características
La agenesia traqueal (TA) es una malformación congénita rara en la que la tráquea puede estar ausente por completo (agenesia), o presentarse de forma subdesarrollada (atresia). En ambos casos, hay una ausencia de comunicación proximal-distal entre la laringe y los alveolos pulmonares.
Prevalencia
Al nacimiento es aproximadamente de 1 de cada 50.000. Entre los 100 casos descritos en la bibliografía, hay un predominio masculino y una asociación con nacimientos prematuros y polihidramnios. Las malformaciones congénitas asociadas están presentes en el 90% de los casos, afectando con mayor frecuencia al sistema cardiovascular, gastrointestinal o al tracto genitourinario; por tanto presenta solapamiento con la patología denominada asociación de VATER, que es mucho más frecuente.
Factor de origen
No se ha apuntado ningún factor de riesgo que pueda originar esta enfermedad. Debe considerarse la posibilidad de una agenesia traqueal para cualquier neonato con historia de hidramnios, trastorno respiratorio, cianosis y llanto inaudible y en aquellos en los que la intubación traqueal resulta imposible.
Diagnóstico
El diagnóstico de la TA se confirma mediante laringoscopía y por tomografía computarizada helicoidal de las vías respiratorias. En muy pocos casos se ha podido establecer el diagnóstico antemortem.
Tratamiento
No hay solución quirúrgica a largo plazo debido a la carencia, por el momento, de un material adecuado para actuar como prótesis traqueal. La investigación en ingeniería de nuevos tejidos podría conducir a nuevas posibilidades para una reparación quirúrgica definitiva de la tráquea, de todas formas, hasta que no se pueda conseguir una reparación curativa, es inútil proceder a una ventilación prolongada a través del tubo esofágico.
Pronóstico
Esta malformación suele ser mortal para neonatos, sin embargo, en un caso, un niño con agenesia traqueal junto con una fístula broncoesofágica, pudo ser tratado con éxito. A los 3 años de edad, se llevó a cabo una reconstrucción del esófago con la interposición de un segmento de colon. El paciente crecía y se desarrollaba con normalidad a los 4 años de edad.
Clasificación
La clasificación universalmente aceptada es la que describieron Floyd et al8 en 1962 en la que proponen 3 tipos de agenesia traqueal:
- Tipo I: agenesia de tráquea proximal, con segmento distal de tráquea y bronquios principales normales, acompañándose de fístula traqueoesofágica. Aparece en el 10-15 % de los casos.
- Tipo II: agenesia traqueal completa. Bronquios y carina normales, pudiendo existir o no fístula traqueoesofágica. Es el más frecuente (49-59 %).
- Tipo III: los bronquios principales nacen independientemente del esófago (30 %).
Otra clasificación alternativa más extensa aunque menos usada fue la descrita posteriormente por Faro et al9 en la que distinguen 7 tipos de agenesia traqueal.
