Cariotipo
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Cariotipo. Es el análisis de los cromosomas de una especie, en este caso del hombre. En 1951, Tjio y Levan establecieron en 46 el número correcto de cromosomas en los de nuestra especie y en 1959 Lejeune describió la primera anormalidad en los cromosomas, la Trisomía 21 causante del Síndrome Down.
A partir de este momento el cariotipo se convirtió en una herramienta importante de diagnóstico genético, al permitir identificar hasta la fecha miles y variadas alteraciones de los cromosomas, que se dividen en alteraciones numéricas (cuando se tiene un número diferente a 46) y estructurales (cuando se conservan los 46 cromosomas pero uno o más de ellos presentan alteraciones que afectan la distribución o localización de los genes dentro de ellos).
Sumario
Características
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.
Preparación del análisis
Para preparar un cariotipo, el proceso de división celular se interrumpe en la metafase, añadiendo colchicina, una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis, ya que interfiere con los microtúbulos del huso Después del tratamiento y de la tinción, los cromosomas se fotografían, se amplía la fotografía, se los recorta y se los ordena de acuerdo con su tamaño.
Los cromosomas del mismo tamaño se aparean según la posición del centrómero, lo que evidencia la presencia de "brazos" de distinta longitud. A partir del cariotipo pueden detectarse ciertas anormalidades, como la aparición de un cromosoma o de un segmento cromosómico supernumerario. Si bien se puede determinar el número, el tamaño y la forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos presentes en la metafase mitótica de una célula somática de un organismo determinado, algunos de los cromosomas más pequeños son bastante semejantes en su morfología.
En estos casos, la tinción para mostrar patrones de bandas posibilita distinguir cromosomas del mismo tamaño e identificar los homólogos. Los patrones de bandas que caracterizan los cromosomas no son visibles en este esquema. En un cariotipo, los autosomas se agrupan en tamaños (A, B, C, etc.) y se les adjudican los homólogos probables. El número diploide normal de cromosomas de la especie humana es de 46: 22 pares son autosomas y 2 son cromosomas sexuales. Una mujer normal tiene dos cromosomas X y un hombre normal tiene un X y un Y.
Los cromosomas en la profase temprana son mucho más largos y delgados que los cromosomas en la metafase y, por lo tanto, pueden detectarse muchas más bandas. Todas las bandas que se muestran aquí se tiñen con un reactivo específico. Nótese cómo estos esquemas de cromosomas, que son semejantes en tamaño y forma, pueden ser distinguidos rápidamente por sus patrones de bandeo. Los cromosomas que se ven en la figura han sido teñidos y las distintas bandas que se observan facilitan la identificación de los pares homólogos. La estructura redondeada y amarilla que se muestra en la parte superior derecha del esquema es un núcleo interfásico.
Clasificación de cromosomas
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así:
- Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
- Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
- Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
- Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
- Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
- Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.
- Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
Enlaces externos
Fuentes
- Artículo: ¿Qué es un carotipo. Disponible en: "www.quimicaweb.net". Consultado: 20 de febrero de 2012.
- Artículo: Cariotipo. Disponible en: "es.wikipedia.org". Consultado: 20 de febrero de 2012.
