Enfermedad de Niemann-Pick
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Enfermedad de Niemann-Pick. Se caracteriza por una acumulación fatal de esfingomielina y colesterol en las células de órganos como el hígado, el cerebro o el pulmón.
Sumario
Formas conocidas
Esta enfermedad genética se presenta bajo cuatro formas conocidas como tipos A, B, C y D. Cada una involucra diferentes órganos y puede inutilizar áreas tan básicas del organismo como el sistema nervioso central o el aparato respiratorio.
Perspectiva clínica
El tipo A tiene una presentación aguda, la del tipo B es crónica y los tipos C y D cursan de forma subaguda. Todas las modalidades del síndrome se transmiten de forma autosómica recesiva. En los tipos A y B, la mutación genética impide el metabolismo de la esfingomielina celular por falta o deterioro de la enzima responsable, la esfingomielinasa ácida, lo que imposibilita la supervivencia de la célula. En la afectación nerviosa se pueden paliar distintos efectos, pero en la pulmonar ninguna intervención clínica se muestra eficaz.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Tipos A y B
Los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick ocurren cuando las células en el cuerpo carecen de una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM, por sus siglas en inglés). Esta enzima ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo.
Si falta la ASM o no trabaja apropiadamente, la esfingomielina se acumula en el interior de las células, lo cual lleva a la muerte celular y dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos. El tipo A ocurre en todas las razas] y grupos étnicos, pero las mayores tasas se observan en la población judía asquenazí (Europa oriental).
Tipo C
El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro.
Puede haber reducción de la actividad de la ASM en algunas células. Este tipo C de la enfermedad ha sido reportado en todos los grupos étnicos, pero es más común entre puertorriqueños de ascendencia española.
tipo D
El tipo D de la enfermedad de Niemann-Pick involucra un defecto que interfiere con el movimiento del colesterol entre las células cerebrales y ahora se cree que es una variante del tipo C. Este tipo de la enfermedad sólo se ha encontrado en la población francocanadiense del condado de Yarmouth, Nueva Escocia.
También puede haber una forma de la enfermedad de Niemann-Pick de aparición en adultos y, algunas veces, se la llama el tipo E de la enfermedad. Síntomas
Síntomas
Tipo A
Tipo A comienza en los primeros meses de vida y entre los síntomas se pueden mencionar:
- Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses
- Mancha rojo fresa en el ojo
- Dificultades de alimentación
- Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)
Tipo B
Síntomas del tipo B de esta enfermedad generalmente son más leves y ocurren hacia el final de la infancia o la adolescencia. La hinchazón del abdomen se puede observar en la niñez temprana, pero casi no hay compromiso neurológico, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.
Tipo C
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C por lo general afecta a los niños de edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento desde comienzos de la lactancia hasta la adultez. Entre los síntomas se pueden mencionar:
- Dificultad para mover las extremidades (distonía)
- Esplenomegalia
- Hepatomegalia
- Ictericia al nacer (o poco después)
- Dificultades de aprendizaje y declive intelectual (demencia)
- Convulsiones
- Mala pronunciación, habla irregular
- Pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas (cataplejía)
- Temblores
- Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical)
- Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar (ataxia)
Tipo D
Los síntomas del tipo D son similares al tipo C.
Tipo E
El tipo E ocurre en adultos y sus síntomas comprenden hinchazón del bazo y problemas del cerebro y del sistema nervioso (neurológicos), pero se sabe poco acerca de este extraño tipo de la enfermedad de Niemann-Pick.
Los síntomas y el progreso de la enfermedad de todas las formas de Niemann-Pick varían de una persona a otra. Otras enfermedades más comunes pueden causar síntomas similares a Niemann-Pick.
Una persona en las etapas iniciales de la enfermedad puede exhibir sólo unos pocos síntomas y no todo síntoma se observará en las etapas avanzadas de la enfermedad.
Signos y exámenes
Las enfermedades de Niemann-Pick tipo A y tipo B se diagnostican midiendo la cantidad de esfingomielinasa ácida en los glóbulos blancos. El examen se puede realizar utilizando una muestra de sangre o de médula ósea. Dicho examen puede determinar quién tiene la enfermedad, pero no revela quiénes pueden ser los portadores. Sin embargo, se pueden realizar pruebas de ADN para diagnosticar los portadores del tipo A y del tipo B.
Generalmente se utiliza una biopsia para diagnosticar los tipos C y D de la enfermedad de Niemann- Pick. Los científicos en el laboratorio observarán la forma como proliferan las células cutáneas y estudiarán la forma como movilizan y almacenan el colesterol. Las pruebas de ADN también se pueden hacer para buscar los dos genes que causan el tipo C de esta enfermedad.
Otros exámenes
Otros exámenes podrían comprender:
- Aspirado medular
- Biopsia del hígado (por lo general no es necesaria)
- Examen ocular con lámpara de hendidura
- Pruebas de esfingomielinasa
Tratamiento
En este momento, no hay un tratamiento efectivo para el tipo A de esta enfermedad.
El trasplante de médula ósea se ha llevado a cabo en unos pocos pacientes con el tipo B de la enfermedad, con resultados alentadores. Los investigadores continúan estudiando posibles tratamientos, incluyendo terapia de reemplazo enzimático y terapia génica.
No hay un tratamiento específico para el tipo D de la enfermedad. Recientemente, se ha aprobado un nuevo tratamiento, llamado Miglustat, para el tipo C.
Se recomienda una dieta saludable, baja en colesterol, aunque las investigaciones en dietas bajas en colesterol e hipocolesterolemiantes no muestran que estos métodos detengan el progreso de la enfermedad o cambien la forma como las células descomponen el colesterol. Sin embargo, hay disponibilidad de medicamentos para controlar o aliviar muchos síntomas, como la cataplejía y las convulsiones.
Pronóstico
El tipo A de Niemann-Pick es una enfermedad grave que por lo general conduce a la muerte hacia los 2 a 3 años de edad. Las personas con el tipo B pueden vivir hasta finales de la infancia o hasta la adultez. Un niño que presenta signos del tipo C antes de un año de edad puede no vivir hasta la edad escolar. Los niños que presentan síntomas después de ingresar a la escuela pueden vivir hasta la mitad o el final de su adolescencia y pocos sobreviven hasta los 20 años.
Complicaciones
- Ceguera
- Daño cerebral con retardo mental y retraso en el desarrollo de las destrezas físicas
- Sordera
- Muerte
- Situaciones que requieren asistencia médica
Las personas que han tenido antecedentes familiares de la enfermedad de Niemann-Pick y planean tener hijos. Se recomienda la asesoría genética y las pruebas de detección.
Prevención
Todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick son autonómicos recesivos. Esto significa que ambos padres son portadores: cada uno de ellos porta una copia del gen anormal sin manifestar ningún signo de la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, existe una posibilidad del 25% de que su hijo tenga la enfermedad y del 50% de que sea portador.
La prueba de detección del portador sólo es posible si se identifica la anomalía genética específica. Las anomalías que involucran los tipos A y B de esta enfermedad se han estudiado bien y hay disponibilidad de pruebas de ADN para estas formas de la enfermedad.
Se han identificado las anomalías genéticas en el ADN de muchos pacientes con el tipo C de la enfermedad y puede ser posible diagnosticar a personas que portan el gen anormal.
Unos pocos centros médicos ofrecen pruebas para diagnosticar esta enfermedad en un bebé que aún está en el útero.
Nombre alternativos
Deficiencia de esfingomielinasa
Fuentes
- Artículo de Niemann-Pick. Disponible en:"www.nlm.nih.gov". Consultado el 24 de Diciembre del 2011.
- Artículo Enfermedad de Niemann-Pick. Disponible en: "web.apelra.org.ar". Consultado el 24 de Diciembre del 2011.
- Artículo de Niemann-Pick. Disponible en:"www.consumer.es". Concultado el 27 de Diciembre del 2011.
