Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave
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La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave (FHHNCOI). Es una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH), caracterizada por la pérdida renal excesiva de magnesio y calcio, nefrocalcinosis bilateral, insuficiencia renal progresiva y anomalías oculares graves.
Sinónimos
- FHHNC con afectación ocular grave
- Hipercalciuria - coloboma macular bilateral
- Síndrome de Meier-Blumberg-Imahorn
Epidemiología
Se han descrito aproximadamente 72 casos en la literatura.
Descripción clínica
La FHHNCOI tiene su aparición en la infancia. Los síntomas iniciales pueden incluir infecciones recurrentes del tracto urinario, poliuria y polidipsia. Otras manifestaciones adicionales incluyen nefrocalcinosis, nefrolitiasis, enuresis, dolor abdominal, contracciones musculares y retraso de crecimiento. La característica clínica distintiva de esta enfermedad es una anomalía ocular consistente en una miopía bilateral grave con estrabismo divergente, nistagmo, queratocono, calcificaciones corneales, cataratas, coriorretinitis, retinitis pigmentaria, maculopatía pigmentaria, coloboma macular, estrabismo o pérdida de la agudeza visual. Por lo general, la función renal disminuye progresivamente en la mayoría de los pacientes pudiendo desarrollar una enfermedad renal en etapa terminal (ERT) en la adolescencia o como adultos jóvenes. El 50% de los pacientes requiere una terapia renal sustitutiva en la segunda década de vida.
Etiología
La FHHNCOI está causada por mutaciones en CLDN19 (1p34.2) que codifica para la claudina 19, una proteína perteneciente a la familia claudina con un elevado nivel de expresión en las uniones estrechas o tight junctions de la rama ascendente gruesa del asa de Henle, así como en el epitelio retiniano.
Consejo genético
La transmisión es de carácter autosómico recesivo. Deberá ofrecerse consejo genético a las parejas de riesgo (cuando ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) informándoles de que tienen el 25% de posibilidades de tener un hijo afectado.
